Muskeldystrophie

Von dieser Erkrankung sind mehr als dreißig verschiedene Formen bekannt, und es handelt sich hierbei um degenerative Muskelerkrankungen. Symptomatisch für eine Muskeldystrophie ist eine immer weiter fortschreitende Muskelschwäche, die meist symmetrisch ausgebildet ist. Für viele Formen dieser Erkrankung konnte man in den letzten Jahren bereits veränderte Gene als Verursacher ausmachen.

Die Krankheit ist leider nicht heilbar, jedoch kann man die Symptome behandeln, und je nach Verlauf der Krankheit und ihrer Form hat der Patient noch eine Lebenserwartung von einigen Jahren bis hin zu mehreren Jahrzehnten. Die Lebensqualität wird trotzdem mit weiterem Fortschritt der Krankheit zunehmend beeinträchtigt. Sie beginnt meist im Kleinkindalter und endet dann, wenn die Herzmuskulatur und die Atemmuskulatur entsprechend beeinträchtigt sind. Als Ursache gilt ein wichtiges Protein, welches der Körper entweder gar nicht oder nur funktionsgestört bildet – dies führt früher oder später zum Abbau von Muskelfasern. Ersatzweise bildet der Körper Bindegewebe und Fettgewebe.

Der Arzt wird den Verdacht auf Muskeldystrophie näher untersuchen, wenn er bei einem Kind eine ausgebildete und ungewöhnliche Schwäche der Muskulatur bemerkt. Wichtig ist hier die Feststellung des genauen Beginns der Funktionsstörungen, und es werden auch die familiären Hintergründe durchleuchtet, denn nicht selten finden sich ähnliche Fälle in der Familienanamnese. Körperhaltung des Kindes. Muskeltonus, Beweglichkeit und Atmung werden untersucht. Es folgt eine neurologische Untersuchung. Inzwischen kann auch gentechnologisch diagnostiziert werden. Hierbei wird der Typ der Erkrankung bestimmt. Im Labor werden weitere Untersuchungen stattfinden.

Man unterscheidet zwei Typen von Muskeldystrophie.

Der Typ „Duchenne“ gilt als schlimmste Form der Muskeldystrophie. Sie beginnt zwischen dem 3. und dem 5. Lebensjahr mit einer leichten Muskelschwäche in den Beinen, die Kinder stolpern häufig und fallen oft hin. Treppen steigen ist bald darauf schon nur noch mit Hilfe möglich, aufstehen aus sitzender oder liegender Position ebenso. Die Erkrankung greift schon sehr bald auf den Oberkörper über, und meist sind die Kinder beim Erreichen der Volljährigkeit vollständig pflegebedürftig. Die meisten Patienten versterben schon bald danach, entweder durch Abbau der Atemmuskulatur, oder durch Infektionen der Luftwege.

Die Muskeldystrophie nach dem Typ Becker-Kiener verläuft sehr viel langsamer. Der Erkrankungsbeginn liegt zwischen dem 2. und dem 35. Lebensjahr. Die Gehfähigkeit bleibt allerdings länger erhalten und der Verlauf der Krankheit ist insgesamt langsamer als beim Typ Duchenne, was bedeutet, die Lebensqualität bleibt viel länger erhalten.

Auch bei diesem Typ erfolgt der Tod in der Regel durch Abbau der Herz- und Atemmuskulatur, allerdings haben die Patienten mit diesem Typus eine längere Lebenserwartung.